الأعراض والتشخيص

التليف الكيسي مرض وراثي يصيب الرئتين والبنكرياس والكبد والأمعاء والجيوب الأنفية والأعضاء التناسلية.

في التليف الكيسي ، يتسبب الجين غير الطبيعي في تراكم المخاط في جميع أنحاء الجسم. يسد هذا المخاط المسالك الهوائية ، مما يسبب التهابات رئوية متكررة. تبدأ الأعراض عادة في مرحلة الطفولة المبكرة ، لكن بعض المرضى لا تظهر عليهم الأعراض حتى سن البلوغ.

أعراض التليف الكيسي 

عدوى الرئة المتكررة مثل الالتهاب الرئوي أو التهاب الشعب الهوائية هي علامة على التليف الكيسي. تشمل الأعراض الأقل خطورة ما يلي:

• عقم الذكور
• السعال المستمر مع البلغم
• ضعف النمو وعدم القدرة على زيادة الوزن
• عرق مالح
• أزيز أو ضيق في التنفس

تشخيص

الاختبار التشخيصي الأكثر شيوعًا لمرض التليف الكيسي هو اختبار العرق. يقيس هذا الاختبار غير الباضع كمية الملح في العرق. قد يطلب طبيبك أيضًا:

• تحليل مزارع البلغم و / أو عينات البراز
• تصوير الصدر أو الجيوب الأنفية بالأشعة السينية
• الاشعة المقطعية
• الاختبار الجيني لعينة الدم
• اختبارات وظائف الرئة

التشخيص قبل الولادة

أثناء الحمل ، يمكنك معرفة ما إذا كان طفلك مصابًا بالتليف الكيسي. نقدم اختبارين يمكن إجراؤهما قبل الولادة.

In فحص السائل الأمنيوسي، يقوم طبيبك بإدخال إبرة مجوفة عبر جدار بطنك في الرحم. يجمعون بضع خلايا من السائل الأمنيوسي حول الطفل. ثم نقوم باختبار السائل لمعرفة ما إذا كانت جينات منظم توصيل غشاء التليف الكيسي للطفل طبيعية.

في باقة خزعة الزغابات المشيمية، يستخدم طبيبك الموجات فوق الصوتية لتوجيه أنبوب رفيع عبر المهبل إلى الرحم. سنقوم بإزالة قطعة صغيرة من المشيمة لأخذ خزعة. ثم نقوم باختبار خلايا المشيمة لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بالتليف الكيسي.

اختبار الجينات الحاملة

 يمكن لمستشار علم الوراثة أخذ عينة من الدم أو اللعاب لمعرفة ما إذا كانت تحتوي على جين CFTR غير الطبيعي الذي يسبب التليف الكيسي. سيكتشف تسعة من كل 10 حالات.

قد ترغب في التحقق مما إذا كنت حامل CF ، إذا كنت:

• لديك تاريخ عائلي للإصابة بالتليف الكيسي
• كنت شريكة لشخص مصاب بالتليف الكيسي
• هل زوجان يخططان للحمل

تحقق مع خطة التأمين الخاصة بك بشأن تغطية الاختبارات الجينية.