ما الذي يمكن أن يخبر به اختبار ما قبل الولادة غير الباضع الوالدين المتوقعين
لا يزال NIPT خيار فحص جديدًا نسبيًا للنساء الحوامل.
خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، أو قابلة قد تقدم اختبارات ما قبل الولادة غير الغازية (NIPT) اختبار ما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الطفل معرضًا لخطر متزايد للإصابة بعيوب خلقية.
يبحث NIPT بشكل أساسي عن العلامات التي تشير إلى أن حملك قد يكون في خطر متزايد للإصابة بما يلي:
- متلازمة داون (تثلث الصبغي 21 ، الناجم عن زيادة كروموسوم 21)
- متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18 ، الناجم عن كروموسوم إضافي 18)
- متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13 ، الناجم عن كروموسوم إضافي 13)
- الحالات التي تسببها الكروموسومات X و Y المفقودة أو الزائدة
يمكن أن يخبرك NIPT أيضًا ما إذا كان لديك ولد أو بنت - غالبًا قبل التصوير بالموجات فوق الصوتية.
على عكس الاختبارات التقليدية مثل بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) ، لا يتطلب NIPT إزعاج المشيمة أو السائل الأمنيوسي ، مما قد يزيد قليلاً من خطر الإجهاض. يتطلب NIPT سحب دم صغير من ذراعك أثناء زيارة منتظمة قبل الولادة أو في منزلك ، إذا رغبت في ذلك. نظرًا لأن أجزاء من الحمض النووي للمشيمة تدور في دمك ، فكل ما نحتاج إليه هو سحب دم صغير يمكن للمختبر تحليله.
في حين أنه قد يكون من المخيف التفكير في تشوهات الحمل ، إلا أن بعض المرضى يفضلون معرفة ذلك حتى يتمكنوا من التخطيط للمستقبل. كان NIPT متاحًا فقط في العقد الماضي ويمكن إجراؤه في وقت مبكر يصل إلى 9 أسابيع.
في صيف 2020 ، تم إصدار الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد أوصت بأن يتم إجراء فحص ما قبل الولادة لجميع النساء الحوامل للكشف عن الاضطرابات الصبغية ، والتي تشمل NIPT ، وقرار إجراء الفحص هو أمر شخصي.
دعنا نتحدث عن من قد يستفيد من NIPT ، بالإضافة إلى دقته. هدفنا هو مساعدتك على الشعور بمزيد من القوة لاتخاذ القرار الأفضل لك ولعائلتك.
من المهم أن نفهم أن NIPT هو أداة فحص وليس اختبارًا تشخيصيًا. هذا يعني أنه لا يمكنه تشخيص حالة وراثية ؛ يمكن أن يتنبأ فقط بما إذا كان طفلك معرضًا لخطر مرتفع أم منخفض.
من الذي قد يرغب في التفكير في إجراء NIPT؟
إذا كانت لديك عوامل خطر معينة مثل هذه ، فقد يوصي مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بـ NIPT:
- أن تبلغ من العمر 35 عامًا أو أكثر.
- تاريخ شخصي أو عائلي لاضطرابات الكروموسومات
- إذا تم الكشف عن شذوذ في الموجات فوق الصوتية
في حين أن العديد من شركات التأمين تغطي NIPT ، فمن الجيد أن تتحقق من ذلك لمعرفة ما إذا كنت مغطى وما هي التكاليف التي قد تدفعها من جيبك.
من المهم أن نفهم أن NIPT هو أداة فحص وليس اختبارًا تشخيصيًا. هذا يعني أنه لا يمكنه تشخيص حالة وراثية ؛ يمكن أن يتنبأ فقط بما إذا كان طفلك معرضًا لخطر مرتفع أم منخفض.
هذه الاختبارات ليست دقيقة بنسبة 100٪ أبدًا. ومع ذلك ، أ 2016 الدراسة وجد أن NIPT لديه حساسية عالية للكشف عن متلازمة داون. في حين أن الحساسية للكشف عن حالات مثل متلازمات إدواردز وباتو أقل ، إلا أنها لا تزال قوية. اعتمادًا على نتائج الفحص ، قد يوصي طبيبك بإجراء مزيد من الاختبارات.
ماذا يحدث بعد الفحص؟
إذا كان فحص NIPT يشير إلى وجود مخاطر عالية للإصابة بحالة كروموسومية مثل متلازمة داون ، فقد يوصي طبيبك بتلقي استشارة وراثية ، وفحص شامل بالموجات فوق الصوتية ، و CVS أو بزل السلى للتحقق من التشخيص.
بمجرد تأكيد التشخيص ، يمكنك أن تناقش مع شريكك ومقدم الرعاية الصحية ما قد تعنيه النتائج لعائلتك. سيدعمك فريق UNM Health الخاص بك في خطواتك التالية ، والتي ستعتمد على معتقداتك وقيمك وظروفك.
إذا اخترت متابعة الحمل ، فيمكننا مساعدتك في التخطيط لاحتياجات الطفل الصحية المستقبلية. إذا اخترت إنهاء الحمل ، فنحن نقدم لك خدمة خالية من الأحكام الرعاية والاستشارات المتعلقة بالإجهاض حتى 23 أسبوعًا و 6 أيام من الحمل.
إن اتخاذ قرار بالحصول على NIPT هو قرار شخصي. تحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك أو مستشار وراثي حول أسئلتك ومخاوفك. نحن هنا للاستماع إليك وتقديم المعلومات ودعمك طوال العملية.