اللغة
طبيب أعصاب يتحدث إلى مريض كبير السن
بقلم جوناثان كوشي ، دكتوراه في الطب

ما وراء شيرلوك هولمز: نهج فريقنا نحو رعاية شاملة لمرض التصلب الجانبي الضموري

التصلب الجانبي الضموري (ALS) هو مرض عصبي عضلي يؤثر على الخلايا العصبية للدماغ والحبل الشوكي. عندما تتدهور هذه الخلايا ، يتلاشى اتصال الدماغ بالعضلات والتحكم فيها.

يفقد الأشخاص المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري قدرتهم على المشي والأكل والتنفس. التصلب الجانبي الضموري قاتل ، وبمجرد أن يبدأ فإنه يتطور بلا هوادة.

في عيادة طب الأعصاب في مركز العلوم الصحية بجامعة أونم ، نقوم بتشخيص ورعاية الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري. يتولى فريقنا التعاوني هذه المهام الشاقة لأن الجميع يستحق الاستفادة من الرعاية الطبية الممتازة. تظهر العلاجات الجينية الآن تقدمًا في علاج الأمراض العصبية والعضلية الأخرى ، لذا فهي مسألة وقت فقط قبل أن يجد العلم إجابة لـ ALS أيضًا.

من وجهة نظر الطبيب ، فإن تشخيص التصلب الجانبي الضموري يشبه إلى حد ما كونك محققًا. البعض لديه حتى قارننا بشيرلوك هولمز. هذا ممتع ودقيق إلى حد ما.

لا توجد طريقة بسيطة لمعرفة ما إذا كان المريض مصابًا بمرض التصلب الجانبي الضموري ، لذلك من الضروري جمع "القرائن" السريرية وتفسيرها. لا يمكن لأي فحص دم أو مسح ضوئي اكتشافه ، على الرغم من أنه يمكننا استخدام مجموعة متنوعة من الاختبارات لاستبعاد الحالات الأخرى.

يجب أن يعمل أطباء الأعصاب - والمقيمون والزملاء في فريق الرعاية لدينا - مثل المحققين ، وتحقيق التوازن بين التعاطف والفهم مع الاهتمام الشديد بالتفاصيل ، مع الانتباه إلى القرائن الصغيرة التي يمكن أن تشير إلى ALS.

ما نعرفه عن ALS

تشمل الأعراض المبكرة ضعف العضلات وتيبسها. يمكن أن يؤدي ذلك إلى تعثر العناصر أو إسقاطها ، والتعب غير الطبيعي ، والتداخل في الكلام ، وأعراض أخرى. مع تقدم المرض ، يتبع ذلك فقدان السيطرة على الوظائف الحيوية. عندما تتأثر العضلات التي تنظم التنفس في النهاية ، يحتاج الأشخاص المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري إلى دعم دائم من جهاز التنفس الصناعي.

متوسط ​​البقاء على قيد الحياة من ثلاث إلى خمس سنوات ، على الرغم من أن بعض الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري يعيشون لمدة 10 سنوات أو أكثر. تختلف سرعة الأعراض وتطورها من شخص لآخر ، ومن الشائع أن تمر أسابيع أو شهور دون تفاقم الأعراض.

متوسط ​​العمر عند تشخيص التصلب الجانبي الضموري هو 53 ، على الرغم من أن الشباب يمكن أن يصابوا به. التصلب الجانبي الضموري أكثر شيوعًا بنسبة 20٪ لدى الرجال منه لدى النساء ، ومن المرجح أن يتم تشخيص قدامى المحاربين العسكريين أكثر من غيرهم.

تقليديًا ، (نرى أن هذا الرقم ربما ليس دقيقًا نظرًا لمجموعة الاختبارات الحديثة التي انفجرت في الميدان) تُعرف 90 ٪ من الحالات باسم ALS المتقطع وليس لها أصل وراثي معروف. تسمى نسبة الـ 10٪ المتبقية بمرض التصلب الجانبي الضموري العائلي وتسببها الجين المتحول الموروث. هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يرث أطفال أحد الوالدين المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري الطفرة الجينية وقد يصابون بالمرض.

نظرًا للطبيعة التقدمية لمرض التصلب الجانبي الضموري وجميع متغيراته ، فمن الأهمية بمكان أن يقوم الأطباء المدركون بالتشخيص الصحيح.

عمل المخبر: تشخيص التصلب الجانبي الضموري

يأتي كل مريض إلى عيادتنا بأعراض مختلفة - التصلب الجانبي الضموري ليس متغايرًا ، ويمكن أن تظهر العديد من الأمراض العصبية والعضلية بشكل مشابه. عند العمل مع المرضى ، يجب أن يكون الأطباء مدركين ومتعاطفين. يعد تقديم تشخيص لـ ALS أمرًا صعبًا ويمكن أن يكون مدمرًا عاطفياً للمرضى وعائلاتهم.

من الأهمية بمكان بالنسبة لأطباء الأعصاب والمتدربين اتباع نهج مدروس ، وتذكر أن المرضى سيحتاجون إلى قدر كبير من الرعاية ويجب أن يواجهوا ALS أنفسهم كل يوم. سوف يكافحون مع فقدان استقلاليتهم ، وسيصاب الكثير منهم بمضاعفات تتعلق بالصحة العقلية.

من المهم إعطاء مرضانا إجابات على أسئلتهم ، حتى لو كانت أخبارًا لا يرغب أحد في تلقيها. بمجرد حل لغز التشخيص ، يبدأ العمل الجاد لرعاية المرضى.

نهج عيادتنا الشامل

تتم رعاية عيادة ALS الخاصة بنا في UNM Health من قبل كل من جمعية ALS و رابطة ضمور العضلات، ونعمل بشكل وثيق مع كلا المؤسستين. عيادتنا هي عيادة ALS الوحيدة في نيو مكسيكو خارج نظام شؤون المحاربين القدامى. يأتي المرضى من جميع أنحاء جنوب غرب الولايات المتحدة لتلقي العلاج من ALS وأمراض الخلايا العصبية الحركية الأخرى.

نحن ملتزمون بالصحة الشاملة لمرضانا. غالبًا ما يصاحب التصلب الجانبي الضموري الأمراض المصاحبة ، مثل عوامل الخطر القلبية الوعائية والاضطرابات العصبية مثل الخرف أو مرض باركنسون أو الصرع. إن توفير الرعاية للمرضى من مجتمعات متنوعة ومهمشة تاريخياً في كثير من الأحيان مع الحد الأدنى من الوصول إلى الرعاية الصحية هو جزء مهم من مهمتنا.

تتطلب الأعراض وحالات الصحة العقلية التي يسببها المرض أيضًا علاجًا محددًا. يعاني العديد من مرضى ALS من مشاكل تخريبية مثل:

  • القلق.
  • الاكتئاب
  • صعوبة البلع
  • تعب
  • الأرق.
  • فقدان الشهية
  • ضيق في التنفس
  • تصلب / تقلصات
  • الضحك أو البكاء غير المنضبط

في عيادتنا ، نعالج هذه الأمراض المصاحبة والأعراض كجزء من نموذجنا للرعاية. على سبيل المثال ، نقوم بقدر كبير من العمل لإدارة الألم مع مرضانا. لا يسبب التصلب الجانبي الضموري ألمًا ، لكن تصلب المفاصل يمكن أن يكون مؤلمًا للغاية. غالبًا ما يظهر هذا في الرقبة والظهر والكتفين. يمكن أن تكون تمارين الإطالة والعلاجات مثل الاهتزاز والتحفيز الكهربائي مفيدة ، كما هو الحال مع الأدوية التي لا تحتاج إلى وصفة طبية والأدوية الموصوفة.

لن يكون من الممكن رعاية مرضى ALS بدون نهج فريق متخصص. يضم فريقنا أطباء أعصاب مثلي ، بالإضافة إلى أخصائيي العلاج الطبيعي والمهني والكلام وأخصائيي التغذية وأخصائيي العلاج التنفسي والممرضات والمساعدين الطبيين والأخصائيين الاجتماعيين. تتطلب رعاية الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري ودعم عائلاتهم جهدًا وتفانيًا هائلين بين جميع المعنيين.

تظهر العلاجات الجينية الآن تقدمًا في علاج الأمراض العصبية والعضلية الأخرى ، لذا فهي مسألة وقت فقط قبل أن يكون للعلم إجابة لـ ALS أيضًا.
- جوناثان كوشي، MD

التفاؤل بعلاجات التصلب الجانبي الضموري المستقبلية

التصلب الجانبي الضموري مرض قاتل ، لكنه لن يكون كذلك دائمًا. إنها مجرد مسألة وقت حتى نحل ألغاز ALS إلى الأبد.

لدينا العديد من الأمثلة العلمية للتغلب على قيود الجسد المادي. بمجرد أن أصبح غير قابل للعلاج ، غيّر ابتكار العلاج الكيميائي نظرتنا للسرطان. أصبح العديد من السرطانات الآن قابلاً للشفاء ، ويعيش المرضى حياة كاملة. يمكن أن يكون الشيء نفسه صحيحًا لـ ALS.

التطورات الأخيرة في علاج أمراض الخلايا العصبية الحركية الأخرى تعطي مزيدًا من الأمل. ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي نادر ، وغالبًا ما يكون قاتلًا ، ويؤثر على حركة العضلات وقوتها ، عادةً عند الرضع. منذ عام 2016 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على عقارين لعلاج ضمور العضلات الشوكي ، وارتفع متوسط ​​العمر المتوقع.

يظهر التسلسل الجيني للجيل القادم أيضًا وعدًا كبيرًا. يمكن إجراء عدد كبير من التشخيصات عن طريق فحص الجينوم ، وهناك العديد من العلاجات المستهدفة للجينات لمرض التصلب الجانبي الضموري في طريقها.

أحد هذه العلاجات ، ABP-102 ، مؤخرًا حصلت على الضوء الأخضر من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لبدء التجارب السريرية. إذا نجح هذا العلاج ، يمكن أن يساعد ما يصل إلى 20٪ من المصابين بمتلازمة فرط الانصهار الشوكي. المحاكمات الأخرى أبعد - ونحن ما زلنا في البداية. انضم إلى فريقنا للتدريب مع أطباء أعصاب على مستوى عالمي وكن جزءًا مما هو قادم.

هل تشعر بالفضول حيال التدريب في علم الأعصاب؟ حدد موعدًا لمكالمة مع JJ Maloney ، مدير برنامج التعليم الطبي لقسم طب الأعصاب بجامعة UNM HSC. احجز الآن

لمعرفة ما إذا كنت قد تستفيد أنت أو أحد أفراد أسرتك من رعاية طب الأعصاب
فئات: طب الأعصاب