"الطفرة الإسبانية": لماذا تعتبر نيو مكسيكو مركزًا للسكتة الدماغية والصداع النصفي والنوبات المرضية
منذ حوالي 400 عام، وضع كريستوبال باكا وآنا ماريا باتشيكو أورتيز جذورهما في ما سيصبح نيو مكسيكو. لقد حملوا عن غير قصد طفرة جينية من شأنها أن تضع ولايتنا كمركز عالمي للتشوه الكهفي الدماغي العائلي (FCCM) - وهي حالة مدمرة أقل شهرة في جميع أنحاء العالم ولكنها شائعة في نيو مكسيكو مثل الصداع النصفي.
النوع الأكثر شيوعًا من FCCM في نيو مكسيكو هو CCM1، والذي يحدث بسبب طفرة في جين KRIT1. غالبًا ما توجد في العائلات الأمريكية ذات الأصول الأسبانية المنحدرة من عائلة باكا، حوالي النصف من حالات FCCM ناجمة عن هذا المتغير الجيني، والذي يسمى الطفرة الإسبانية المشتركة. وقد تأثرت ولايتا تشيهواهوا وسونورا المكسيكية، حيث استقر بعض أفراد الأسرة، أيضًا بـ CCM1 ولكن بدرجة أقل من نيو مكسيكو.
يشتمل CCM1 على حزمة من الأوعية الدموية الصغيرة غير المنتظمة التي تتطور إلى آفات - أوعية متضخمة يتراوح حجمها بين 1/4 بوصة و4 بوصة تصبح رقيقة وقاسية ومن المحتمل أن تتسرب الدم، مما يسبب نزيفًا في الدماغ أو الحبل الشوكي حول الآفة. إذا تركت دون علاج، يمكن أن تسبب نوبات وصداع شديد وسكتات دماغية نزفية يمكن أن تؤدي إلى عجز عصبي وإعاقة دائمة والوفاة.
عندما يحمل أحد الوالدين الطفرة الجينية لـ CCM1، هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يرثها طفله. وهذا يعني لأكثر من أربعة قرون، أجيال من عائلات تحمل جينات باكا لقد مرت طفرة CCM1. واليوم، يعيش ما يقدر بنحو 50,000 ألفًا من نسله مع أعراض عصبية منهكة تعطل حياتهم وتتراكم عليهم ديون الرعاية الصحية بملايين الدولارات سنويًا - ولم يتم تشخيص معظمهم بشكل صحيح.
على الرغم من وجود طرق فعالة لإدارة CCM1، إلا أنه لا يمكن إدارة الحالة إلا إذا تم تشخيصها بدقة. ومن المؤسف أن الكثير من سكان نيو مكسيكو لا يدركون المخاطر التي يواجهونها. وقد سمع عدد قليل جدًا من الأطباء عن هذه الحالة، ناهيك عن فهم كيفية تشخيصها وإدارتها.
يقود مركز العلوم الصحية بجامعة UNM مهمة قلب البرنامج النصي على CCM1. نحن مركز امتياز في CCM، مما يعني أننا نرى ونساعد في إدارة بعض الحالات الأكثر تعقيدًا لهذه الحالة.
من خلال البحث الرائد وطويل الأمد وتمويل تعليم مقدمي الخدمة من الهيئة التشريعية لولاية نيو مكسيكو، نعمل على زيادة الوعي بهذه الحالة القديمة بين مقدمي الرعاية الصحية في نيو مكسيكو.
ما يحتاج المكسيكيون الجدد إلى معرفته عن CCM1
أعراض
يصاب أكثر من نصف الأشخاص المصابين بالـ CCM1 بآفات متعددة تسبب الأعراض، مثل:
- تغيرات في السمع أو الرؤية
- صعوبة في التفكير أو التذكر
- صداع حاد
- شلل
- النوبات
- نزيف في الدماغ يسبب السكتة الدماغية أو الوفاة
يمكن أن تكون الأعراض خفيفة أو معتدلة أو منهكة، ويعاني العديد من سكان نيو مكسيكو من الأعراض لسنوات قبل الحصول على التشخيص المناسب، هذا إذا تلقوا واحدة على الإطلاق.
تشخيص
يعد التصوير بالرنين المغناطيسي و/أو الاختبارات الجينية ضروريًا لتشخيص CCM1. تسمح عينة من الدم أو اللعاب أو مسحة الشدق على طول الجزء الداخلي من الخد للأطباء بتسلسل الحمض النووي لتحديد ما إذا كانت الطفرة موجودة أم لا. للبحث عن الآفات، يطبق التصوير بالرنين المغناطيسي مجالًا مغناطيسيًا لالتقاط صور تفصيلية للدماغ. تظهر آفات CCM1 حلقة مميزة من الهيموسيديرين، وهو منتج ثانوي من الحديد لتحلل الدم الذي نز من الآفة.
بالنسبة للمرضى الذين يعانون من CCM1 والذين لا تظهر عليهم أي أعراض، من المهم إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي بشكل منتظم كل بضع سنوات حتى يتمكن الأطباء من اكتشاف الآفات قبل أن تصبح مشكلة. سيكون لدى المرضى الذين تظهر عليهم الأعراض جدول تصوير بالرنين المغناطيسي مخصص من قبل طبيب الأعصاب الخاص بهم بناءً على احتياجاتهم.
يمكن أن يؤدي الترميز التشخيصي والترميز الطبي غير المناسب إلى رفض شركات التأمين تغطية الاختبارات الجينية والتصوير بالرنين المغناطيسي وغيرها من الاختبارات. وهذا يمكن أن يترك حتى المرضى المؤمن عليهم يعانون من آفات الدماغ غير المعالجة والعجز العصبي مع تراكم الفواتير. يمكن أن يكلف دفع تكاليف التصوير بالرنين المغناطيسي - وهو أمر ضروري لتشخيص CCM1 - 5,000 دولار أو أكثر، في حين أن خطر الإصابة بإعاقة طويلة الأمد بسبب نزيف كارثي يتزايد.
وفي العام المقبل، سنطلق عيادات متنقلة للاختبارات الجينية لمساعدة المزيد من المرضى على معرفة ما إذا كانوا يحملون طفرة الجين CCM1. نحن شريك مع التحالف لعلاج التشوه الكهفي في مثل هذه المشاريع لمساعدة المزيد من الناس على فهم دور الاختبارات الجينية في صحة الأسرة. إن معرفة ما إذا كنت أنت أو أطفالك في خطر يساعد طبيبك على فهم الأعراض والتوصية بعلاجات وأدوية جديدة.
خيارات العلاج
تعتبر الإدارة المحافظة لعلاج الأعراض هي الأفضل بالنسبة لمعظم المرضى. ويشمل ذلك الأدوية المضادة للنوبات والصداع التي تساعد حوالي 60٪ من الأشخاص على التخلص من النوبات. قد تتطلب الأعراض الشديدة إجراء عملية جراحية لإزالة التشوه الكهفي. الاستئصال بالليزر المجسم و الجراحة الإشعاعية التجسيمية هي إجراءات طفيفة التوغل يمكن أن تكون مفيدة، حيث تقلل النزيف أو تلحق الضرر بالحمض النووي للآفات بحيث لا تتمكن من التكاثر.
القراءة ذات الصلة: مشروع عائلة باكا التاريخي
يعمل موفر التعليم CCM1 على تحسين نتائج المرضى
في نيو مكسيكو والمنطقة المحيطة بها، تتفاقم الفجوة المعرفية في CCM1 بسبب نقص الأطباء. وأظهرت دراسة عام 2022 حوالي 30% من الأطباء في الولاية تركوا مزاولة المهنة أو توقفوا عنها. من المحتمل أن لا يتمتع مقدمو الخدمة الذين يأتون من خارج الولاية بخبرة محدودة أو ليس لديهم خبرة في تشخيص وإدارة CCM1.
يقوم مركز العلوم الصحية بجامعة UNM بتطوير التعليم الطبي المستمر (CME) للمساعدة في عكس هذا الاتجاه.
يقوم مايكل ريتشاردسون، RN، ومعلم التمريض، بتصميم التعليم الطبي المستمر المدعوم بتمويل من الهيئة التشريعية لولاية نيو مكسيكو ليشمل عدة جوانب من رعاية CCM1، بدءًا من تحديد الاتجاهات في التاريخ العائلي والشخصي وحتى الترميز المناسب للحالات في السجل الطبي الإلكتروني للمريض.
يفيد تعليم مقدم الخدمة المرضى بعدة طرق:
- من الأرجح أن يقوم التأمين بتمويل الخدمات التي يحتاجها المرضى عندما يتم ترميز الحالة الصحيحة في السجل الطبي. على سبيل المثال، يواجه بعض المرضى صعوبة في الحصول على تغطية للتصوير الحرج مثل التصوير بالرنين المغناطيسي لأن سجلاتهم تظهر تشخيصًا لا يتطلب هذا الاختبار.
- إن توزيع المعرفة يعني أنه يمكن لمقدمي الخدمات نقل معارفهم الجديدة إلى أي مكان في الولاية لمنح المرضى إمكانية الوصول إلى رعاية CCM1 المناسبة.
- يمكن للباحثين والمشرعين الحصول على تقدير دقيق لعدد سكان نيو مكسيكو المتأثرين بـ CCM1. البيانات الدقيقة ضرورية لفهم نطاق المشكلة وتمويل الحلول الفعالة.
أملنا هو أن تجعل الهيئة التشريعية لولاية نيو مكسيكو هذا التدريب إلزاميًا - سيُطلب من مقدمي الخدمة الحصول على تعليم تنشيطي لـ CCM1 إلى جانب موضوعات مهمة أخرى مثل العنف المنزلي والاتجار بالبشر.
دراسة لمدة 15 عامًا: ماذا تعلمنا؟
منذ عام 2010، قاد مركز العلوم الصحية بجامعة UNM الدراسة البحثية الرائدة معدّلات شدة المرض في التشوهات الكهفية الدماغيةوالتي ستنتهي في عام 2025. وتسعى هذه الدراسة طويلة المدى إلى معرفة المزيد عن التشوه الدماغي المزمن، وكيف يتطور مع مرور الوقت، وكيف يمكن لأسلوب الحياة والبيئة والتدخلات الطبية أن تساعد في الحد من المخاطر.
شارك Dawn Aldridge، RN، منسق أبحاث التمريض السريري البيانات التي تكشف عن نتائج مثيرة:
- يستنزف CCM1 فيتامين د بمرور الوقت، مما قد يؤثر على قوة العضلات والعظام. يجب على جميع المرضى الذين يعانون من CCM1 تناول مكملات فيتامين د.
- هناك علاقة بين بكتيريا الأمعاء وزيادة تكوين الآفات والنزيف. يبدو هذا الارتباط أقوى مع الأطعمة التي تحتوي على المستحلبات، والمكونات مثل ليسيثين الصويا، والكاراجينان، والبوليسوربات وغيرها التي تساعد السوائل على الاندماج في الأطعمة المصنعة.
- تلعب المضادات الحيوية التي تعالج البكتيريا إيجابية الجرام دورًا أيضًا. إن انخفاض عدد البكتيريا إيجابية الجرام في الأمعاء يسمح بتكاثر البكتيريا سالبة الجرام. يؤدي النمو الزائد للبكتيريا سالبة الجرام إلى "تسرب" الأمعاء والالتهاب الذي يمكن أن يؤدي إلى تكوين المزيد من الآفات. ينبغي تناول المضادات الحيوية التي تعالج حالات العدوى إيجابية الجرام لأدنى حد ممكن من الوقت.